Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь
Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.
Что такое муковисцидоз и почему он появляется
Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.
Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.
При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.
Каким может быть муковисцидоз?
В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:
Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
Кишечная – характеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
Смешанная – характеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
Атипичные формы – характеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.
Какие признаки муковисцидоза у детей?
Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.
Симптомы муковисцидоза у грудных детей
маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом;
кашель, одышка;
затяжная желтуха;
отеки;
плохая прибавка в весе;
физическая отсталость.
Признаки легочной формы у детей
вялость, общее недомогание;
бледность кожи, цианоз;
незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите;
покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным;
одышка в состоянии покоя;
деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме барабанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более характерно для детей после года.
В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей.
Читайте также: Галактоземия у детей: значение диеты в жизни больного ребенка
При длительном течении возникают полипы носа, синусит, хронический тонзиллит.
Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей
гнилостная диспепсия;
метеоризм, повышенное газообразование;
частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс;
запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок);
сухость во рту;
снижение тургора кожи и мышц;
боли в животе;
гиповитаминоз;
снижение аппетита;
увеличение печени.
У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).
Клиническая картина смешанной формы
затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель;
кишечный синдром и резкое расстройство питания;
Симптоматика мекониевой непроходимости
Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:
беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией;
вздутие живота;
рвота, срыгивание с примесью желчи;
кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен;
признаки общей интоксикации.
У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.
Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.
В чем опасность муковисцидоза
Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:
кровохарканье;
плеврит;
легочное кровотечение;
пневмоторакс;
эмпиема плевры.
Кишечная форма осложняется:
сахарным диабетом;
циррозом печени;
желудочным кровотечением;
пиелонефритом;
мочекаменной болезнью;
целиакией;
кишечной непроходимостью.
Муковисцидоз у новорожденных опасен:
перфорацией кишечника;
перитонитом;
пневмонией;
кишечной непроходимостью.
Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом, а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.
Диагностика муковисцидоза у детей
Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.
Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:
наличие кишечного и легочного синдромов;
случаи муковисцидоза в роду;
результаты потового теста.
Основные методы перинатальной диагностики
Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:
андреногенитальный синдром;
синдром Дауна;
эктодермальная дисплазия;
атопический дерматит;
СПИД;
гипотиреоз;
синдром Мориака;
несахарный диабет;
целиакия.
Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.
Дополнительные методы обследования
Общий анализ мочи и крови.
Рентгенография легких и бронхов.
Бронхоскопия.
Микробиологическое исследование мокроты.
Читайте также: Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка
Дифференциальная диагностика
Необходимо исключить следующие болезни:
обструктивный бронхит;
коклюш;
бронхиальную астму;
пневмонию другого происхождения;
целиакию;
энтеропатию;
дисбактериоз.
Как вылечить недуг?
Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.
Питание
Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.
Дополнительные компоненты питания:
витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста);
витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста);
витамин Е и К (индивидуально);
напитки с высоким содержанием сахара.
Симптоматическая и поддерживающая терапия
Лечение кишечной формы:
для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
при поражении печени – Урсосан с Таурином.
Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:
муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин;
ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом;
ЛФК;
вибрационный массаж (минимум 3 раза в день);
промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедура);
антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля;
оксигенотерапия.
Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перорального приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.
Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.
Прогноз лечения
Прогноз при муковисцидозе неблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.
Можно ли предотвратить болезнь?
Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.
Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.
