КГП НА ПХВ "БОЛЬНИЦА ГОРОДА САРАНИ" - Гоше

Симптомы болезни Гоше

• Увеличение в размерах печени и селезенки:

• степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);

• в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.

• Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.

• Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).

• Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.

• Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).

• Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах.

Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.

Формы

В зависимости от времени возникновения, тяжести течения и прогноза выделяют три типа.

• 1 тип:

• самый распространенный вариант;

• встречается во всех возрастных группах, но симптомы заболевания появляются чаще в возрасте 30-40 лет;

• возможно « бессимптомное» течение заболевания с минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в анализах крови);

• в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы (снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто встречается осложненное течение;

• прогноз при своевременном начале лечения благоприятный;

• при этом типе не поражается головной и спинной мозг.

• 2 тип:

• наиболее редкий тип;

• отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге;

• симптомы появляются практически сразу после рождения  ребенка (в среднем к 6 месяцам);

• характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния;

• в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку его развития по сравнению со сверстниками;

• в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания;

• смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких (пневмонии);

• возможна спонтанная остановка дыхания;

• большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.

• 3 тип:

• первые симптомы появляются в возрасте 6 -15 лет;

• также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица, затруднения дыхания на вдохе;

• у больных детей наблюдается снижение умственного развития (трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического развития, иногда встречаются психозы;

• характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы заболевания с течением времени становятся более явными);

• замедление роста;

• отставание в половом развитии;

• длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до 30-40 лет);

• смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах (печень, легкие).

Причины

Наследственный дефект выработки фермента (глюкоцереброзидазы).

Диагностика

• Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).

• Общий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).

• Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.

• На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:

• ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;

• биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);

• исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);

• молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);

• рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.

• Возможна также консультация гематолога. 

Лечение болезни Гоше

• Лечение болезни Гоше пожизненное, кроме 2 типа заболевания.

• При 2 типе смертельный исход неизбежен, лечение заключается в облегчении симптомов — уменьшении болевого синдрома, противосудорожной терапии (симптоматическая терапия).

• При 1 и 2 типе проводится введение недостающего фермента (заместительная терапия).

• Дозировка препарата (фермента) назначается индивидуально и меняется в зависимости от дальнейшего течения заболевания.

• Лечение осложнений (например, остановка кровотечения из вен пищевода) при их наличии.

Осложнения и последствия

Со стороны внутренних органов:

• кровотечение из вен пищевода или желудка;

• разрыв селезенки;

• внезапная остановка дыхания, спазм гортани (при 2 типе);

• попадание пищи в дыхательные пути в результате нарушения глотания, развитие воспаления легких, дыхательной недостаточности.

Со стороны скелета:

• разрушение костей;

• повышенная ломкость костей (частые переломы);

• развитие инфекционных осложнений костей.

В случае постановки диагноза болезни Гоше 1 или 3 типа необходимо как можно раньше начать проведение заместительной (введение препарата, содержащего необходимый фермент) терапии.
Иначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале -  усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.

Профилактика болезни Гоше

В случае наличия заболевания у близких родственников обоих супругов – консультация медицинского генетика.